Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a
un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que
incluyen anormalidades en la hemoglobina, componente
de los glóbulos rojos encargado de transportar el
oxígeno. En cada molécula de hemoglobina hay dos tipos
principales de proteínas llamadas globina alfa y
globina beta. Los individuos que padecen talasemia no
producen suficiente cantidad de una de estas proteínas
(y, en ocasiones, de las dos). Como resultado, sus
glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en
condiciones de transportar suficiente oxígeno al
cuerpo.
Los dos tipos principales de
talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia
beta. Los individuos afectados por el primer tipo no
producen suficiente cantidad de globina alfa y los
afectados por el segundo, de globina beta. A su vez,
cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar
formas diferentes, con síntomas que van de leves a
severos.
Según la Cooley's Anemia
Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000
personas afectadas por formas severas de talasemia.
Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en
personas de ascendencia italiana, griega, africana, de
Medio Oriente, y el sur de Asia.
¿Qué es la talasemia alfa?
Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa y
afectan principalmente a las personas de origen chino,
filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes
que controlan la producción de la globina alfa y la
cantidad de genes faltantes o anormales determina la
severidad de la enfermedad.
- En el caso del llamado
portador silencioso, que es la forma más leve de la
enfermedad, falta o es anormal un solo gen de
globina alfa. Estos individuos generalmente no
tienen síntomas pero pueden transmitir la
anormalidad genética a sus hijos.
- La talasemia alfa menor, en
la que faltan dos genes de globina alfa, no suele
provocar problemas de salud importantes pero los
individuos afectados pueden padecer anemias graves y
transmitir la enfermedad a sus descendientes.
- En la enfermedad de la
Hemoglobina H los individuos suelen tener un solo
gen normal de globina alfa. Esto produce
anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en
su destrucción rápida. El resultado es una anemia
leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría
de los individuos con la enfermedad de la
Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente
normal, pueden tener complicaciones como un bazo de
mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos
vesiculares. En consecuencia, deben recibir atención
médica regular para detectar y tratar estas
complicaciones.
- La talasemia alfa mayor, la
forma más severa, se produce cuando no hay genes
para la producción de globina alfa. Los fetos
afectados padecen anemia grave, insuficiencia
cardíaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer
muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No
existe un tratamiento eficaz para estos bebés.
¿Qué es la talasemia beta?
Existen tres formas principales de talasemia beta, con
síntomas que van desde severos hasta leves, e incluso
puede no tener ningún efecto sobre la salud.
- La talasemia mayor, el tipo
más grave, también se denomina “anemia de Cooley”,
como homenaje al médico que la describió por primera
vez en el año 1925.
- La talasemia intermedia es
un tipo más leve de anemia de Cooley.
- La talasemia menor (también
llamada “rasgo talasémico”) puede no presentar
síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y
otras alteraciones en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas de la
talasemia beta?
La mayoría de los niños con talasemia
mayor parecen saludables al nacer, pero durante el
primero o el segundo año de vida tienen poco apetito y
se vuelven pálidos, apáticos e irritables. Su
crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (los
ojos y la piel adquieren un color amarillento). Esta
condición se diagnostica con análisis de sangre.
Si no reciben tratamiento, el
bazo, el hígado y el corazón de estos niños se
agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos
se tornan débiles y quebradizos, y los huesos faciales
se deforman. Los niños con talasemia a menudo se
parecen entre sí. Las insuficiencias cardíacas y las
infecciones son las principales causas de muerte entre
los niños con talasemia mayor que no reciben
tratamiento.
Los niños con talasemia
intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas
complicaciones si bien, en la mayoría de los casos, el
curso de la enfermedad es leve durante las dos
primeras décadas de vida.
¿En qué consiste el tratamiento
de la talasemia beta?
La práctica frecuente de transfusiones
de sangre y el uso de antibióticos han mejorado el
pronóstico de los niños con talasemia mayor. Por lo
general, los que tienen talasemia intermedia no
necesitan transfusiones, aunque el médico puede
indicarlas si comienzan a desarrollarse complicaciones.
Muchas de las complicaciones
de la talasemia mayor pueden evitarse sometiendo a los
niños a transfusiones de sangre frecuentes (por lo
general, cada 2 ó 3 semanas) destinadas a mantener su
nivel de hemoglobina en valores casi normales. Este
tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar
general del niño y, por lo general, previene la
insuficiencia cardíaca y la deformación de los huesos.
Lamentablemente, la práctica
repetida de transfusiones de sangre deriva en una
acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar el
corazón, el hígado, el páncreas y otros órganos. Hay
una droga (deferoxamina), llamada quelante del hierro,
que se une a éste y ayuda al cuerpo a deshacerse del
exceso. Por lo general, se administra durante la noche
utilizando una bomba mecánica que infunde la droga por
debajo de la piel mientras el niño duerme.
Los individuos con talasemia
beta mayor que reciben transfusiones de sangre
frecuentes y quelante de hierro viven hasta los 30 ó
40 años, y a veces más. Dado que el tratamiento
intensivo con estos quelantes recién comenzó a
practicarse en la década del 60, es posible que nuevos
estudios demuestren que los individuos tratados pueden
vivir todavía más.
Se ha conseguido curar a más
de 1.000 pacientes con talasemia beta a nivel mundial
mediante transplantes de médula ósea. Sin embargo,
este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una
pequeña cantidad de pacientes que cuentan con un
donante de médula adecuado. Además, el procedimiento
del transplante es riesgoso y puede causar la muerte
del paciente.
¿Cómo se transmite la enfermedad?
Todos los tipos de talasemia son hereditarios. Es
imposible el contagio de otra persona que la padece.
Los padres que llevan el gen de la talasemia en su
organismo transmiten la enfermedad a sus hijos.
Los individuos que saben que
padecen uno de los tipos de talasemia, los que tienen
antecedentes familiares de la enfermedad y los que
provienen de países de riesgo deberían consultar a un
asesor genetista para saber si sus hijos corren algún
peligro. (Los médicos pueden recomendar un asesor en
genética a sus pacientes, o los individuos pueden
recurrir a un centro médico importante.)
Cuando dos individuos con
rasgo talasémico beta se convierten en padres, hay un
25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que
su hijo herede un gen de talasemia de cada padre y
padezca algún tipo grave de la enfermedad. Hay un 50
por ciento de posibilidades (dos en cuatro) de que el
hijo herede uno de cada uno de los tipos de genes y
tenga el mismo rasgo que sus padres, y un 25 por
ciento de posibilidades (una en cuatro) de que herede
dos genes normales y sea completamente sano. Las
posibilidades son las mismas para cada embarazo cuando
ambos padres tienen el rasgo talasémico beta. Hasta
hace poco, el embarazo era poco común en mujeres con
talasemia mayor. Un estudio reciente sugirió que el
embarazo parece seguro en el caso de mujeres
adecuadamente tratadas que no tienen problemas
cardíacos. En tanto su pareja no sea portador del gen
de la talasemia, sus hijos no correrán el riesgo de
padecer la enfermedad aunque todos serán portadores.
¿Existe alguna prueba para
detectar la talasemia?
Sí. Los análisis de sangre y los estudios genéticos
familiares permiten detectar si una persona tiene
alguna forma de talasemia o de rasgo talasémico.
Además, la prueba prenatal de análisis del villus
coriónico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar
la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es
importante realizar un diagnóstico temprano para poder
prevenir cualquier posible complicación aplicando el
tratamiento adecuado.
¿Qué investigaciones se están
realizando con respecto a la enfermedad?
Los científicos están buscando mejores métodos para
eliminar del cuerpo el exceso de hierro y prevenir o
demorar esta complicación. Están desarrollando y
probando la eficacia y la seguridad de las drogas
orales que fijan el hierro porque podrían simplificar
mucho el tratamiento de la enfermedad. Los
investigadores están probando también una droga que
podría inyectarse (mediante una aplicación breve) dos
o tres veces por semana. Algunos becarios de March of
Dimes forman parte de los muchos científicos que están
tratando de desarrollar una terapia genética eficaz
capaz de ofrecer en el futuro una cura para la
talasemia. La terapia genética puede consistir en la
inserción de un gen de globina beta normal (el gen que
es anormal en esta enfermedad) en las células
primordiales del paciente, es decir las células
inmaduras de la médula ósea que son las precursoras de
todas las demás células de la sangre. Otro tipo de
terapia genética podría consistir en el uso de drogas
o de otros métodos para reactivar los genes del
paciente capaces de producir hemoglobina fetal. Todos
los seres humanos producen un tipo de hemoglobina
fetal antes del nacimiento; al nacer, el sistema de
producción de hemoglobina fetal se “desactiva” por
razones genéticas naturales, y se “activa” el sistema
de producción de hemoglobina adulta.
Los científicos están buscando
la manera de activar estos sistemas genéticos de
manera tal que las células sanguíneas de los pacientes
con talasemia produzcan más hemoglobina fetal para
compensar la hemoglobina adulta deficiente. Los
estudios iniciales, realizados en individuos con
rasgos genéticos poco comunes que les permiten
producir sólo hemoglobina fetal, demuestran que por lo
general estos individuos son sanos. Esto significa que
la hemoglobina fetal puede ser un excelente sustituto
de la hemoglobina adulta. Además, el perfeccionamiento
de los métodos de transplante de médula ósea puede
derivar en un uso generalizado de esta técnica para
tratar la talasemia.